Padre brasileiro luta contra doença rara com tratamento de 281 comprimidos diários

Após uma busca de quase quatro décadas por um diagnóstico correto, o padre Marlon Múcio, que visitou cerca de 100 médicos, foi diagnosticado com a Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, uma doença extremamente rara que afeta apenas 350 pessoas no mundo. Para controlar os sintomas desta condição degenerativa, o padre precisa ingerir 281 comprimidos diariamente.

Jornada por um Diagnóstico

Desde os sete anos, Marlon enfrentou sintomas que impactaram sua vida, começando pela surdez e evoluindo para dificuldades motoras severas. Ao longo dos anos, ele recebeu seis diagnósticos equivocados, sendo tratado para condições que não possuía. Somente aos 45 anos, o diagnóstico correto foi estabelecido, revelando a complexidade de sua condição.

Sobre a Doença

A Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere é um subtipo da deficiência do transportador de riboflavina, causada por mutações genéticas que afetam o transporte intestinal dessa vitamina essencial para o metabolismo de carboidratos. Os sintomas incluem surdez neuro-sensorial e alterações em nervos cranianos que afetam vários órgãos. O tratamento foca na reposição de riboflavina e no manejo das complicações decorrentes da doença.