A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é crucial para a detecção precoce de doenças. Desde 2021, a Lei nº 14.154 vem expandindo o número de doenças identificadas pelo exame, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em maio, a lei comemora três anos e, de acordo com o Ministério da Saúde, todos os estados brasileiros estão atualmente executando a primeira etapa de sua ampliação.

Estrutura e funcionamento: O teste, realizado a partir da coleta de sangue no pé do recém-nascido, é parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Segundo o médico geneticista Rodrigo Arantes, do Hospital das Clínicas da UFMG, a detecção e tratamento precoces dessas condições reduzem complicações e sequelas. “O teste do pezinho deve incluir confirmação diagnóstica, acesso a profissionais capacitados e oferta de tratamento pelo SUS”, afirma Arantes.

Doenças detectadas: Na primeira etapa, são identificadas fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Minas Gerais foi pioneiro na ampliação do escopo do teste, e atualmente detecta 15 doenças, incluindo a atrofia muscular espinhal (AME), como parte da etapa 4 do programa de expansão.

Pioneirismo e avanços em Minas Gerais: Minas Gerais, após a aprovação da lei, liderou a ampliação, iniciando os testes no Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad). O estado passou de seis para 15 doenças detectadas pelo teste. “Os distúrbios da beta oxidação de ácidos graxos da fase 2 já foram implantados, assim como a fase 4 (imunodeficiências primárias) e 5 (AME)”, explica Arantes.

Desafios na expansão: O Ministério da Saúde reconhece os desafios na ampliação do teste devido à diversidade regional. Alguns estados, como o Distrito Federal e a Paraíba, ampliaram seu escopo com a inclusão de doenças previstas na etapa II da Lei nº 14.154/2021. Outros estados, como Maranhão e Minas Gerais, também expandiram seus programas.