Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

Dados mostram que mais de 90% das crianças com a síndrome não sobrevivem além do primeiro ano de vida

Por Plox

09/07/2024 13h24 - Atualizado há 13 dias

Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses. O bebê foi diagnosticado com a síndrome de Patau, uma condição genética rara e grave caracterizada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13.

Grávidas no ambulatório da Maternidade da Encruzilhada, no Recife

Foto: Imagens/TV Bras

Características da síndrome de Patau

A trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau, afeta cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos. A condição resulta em sérios comprometimentos no desenvolvimento fetal, muitas vezes levando a abortos espontâneos, morte fetal após 20 semanas de gestação, ou morte precoce do bebê após o nascimento. Dados mostram que mais de 90% das crianças com a síndrome não sobrevivem além do primeiro ano de vida.

Devido ao crescimento limitado no útero, 80% dos bebês com essa condição nascem com defeitos cardíacos graves. A malformação do cérebro, chamada holoprosencefalia, é comum e pode causar deformações faciais, como fenda labial e palatina, olhos pequenos, microcefalia e problemas auditivos.

A síndrome também pode resultar em defeitos na parede abdominal, cistos renais e malformações nas extremidades, como dedos extras ou pé torto.

Causas e diagnóstico

A síndrome de Patau ocorre aleatoriamente e não é causada por ações dos pais antes ou durante a gestação. A maioria dos casos surge espontaneamente quando o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar testes de rastreamento para identificar a trissomia do cromossomo 13 e outras condições, como as síndromes de Down e Edwards. Se a triagem inicial indicar risco, um teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser realizado para avaliar a presença de doenças cromossômicas através de uma amostra de sangue da gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico para a síndrome de Patau. O foco dos cuidados é minimizar o desconforto do bebê e garantir sua nutrição. Para as poucas crianças que sobrevivem aos primeiros dias de vida, os cuidados são adaptados conforme os sintomas e necessidades individuais.

Histórico da descoberta

A síndrome de Patau foi identificada na década de 1960 pelo geneticista alemão-americano Klaus Patau, que classificou a condição como um acidente genético, caracterizado pela presença de um cromossomo extra. A síndrome também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, em referência ao dinamarquês Thomas Bartholin, que descreveu a anomalia ao analisar o quadro clínico de crianças com malformações.

 

 

 

 

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