Criança com doença rara encontra dois doadores 100% compatíveis

A descoberta de dois doadores de medula óssea totalmente compatíveis trouxe um sopro de esperança à família de Enzo Veiga Guimarães, um menino de 4 anos diagnosticado com uma condição genética raríssima chamada deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase. A doença causa sérias imunodeficiências e sintomas neurológicos, afetando drasticamente a qualidade de vida.

Foto: Reprodução de vídeo

Enzo está internado há dois meses no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, em Belo Horizonte. Ele não consegue mais andar, falar ou se alimentar sem ajuda de uma sonda. A situação se agravou poucos meses após a morte de sua irmã mais nova, Antonella, de apenas 1 ano e 8 meses, vítima da mesma doença, cuja evolução começou após uma gripe comum.

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Segundo Marcelo Veiga de Souza, pai das crianças, a trajetória começou com sintomas gripais em Antonella, seguidos por internações em Lavras e depois em Belo Horizonte. Após 40 dias sem diagnóstico, ela morreu em dezembro de 2024. Pouco tempo depois, Enzo começou a apresentar os mesmos sinais de debilidade. Exames genéticos feitos em São Paulo e analisados por bancos internacionais confirmaram a rara condição.

A busca por um doador compatível, inicialmente frustrada entre os familiares, se intensificou com uma campanha estadual de cadastramento, gerando ampla mobilização. A compatibilidade foi finalmente encontrada entre desconhecidos, o que representa uma chance em cada 100 mil, conforme dados do Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea (Redome).

O Redome, terceiro maior banco mundial de doadores, conta atualmente com 5,9 milhões de cadastrados. Em 2024, o Brasil realizou 5.745 transplantes de medula, sendo apenas 375 entre pessoas sem parentesco. Atualmente, cerca de 650 pacientes aguardam doação no país, com tempo médio de espera de dois meses.

Para Marcelo, os doadores representam mais do que uma esperança: “A partir de hoje, eles também fazem parte do meu filho. São da família, porque vão ajudá-lo a renascer”. Enzo ainda deve passar por exames e sessões de quimioterapia antes do transplante, além de seguir uma dieta calórica para garantir força para o procedimento.

Segundo o Ministério da Saúde, a deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase é uma doença autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada pela disfunção das células T, um tipo de glóbulo branco essencial ao sistema imunológico, além de provocar sintomas neurológicos graves. O único tratamento possível é o transplante de medula óssea ou de células-tronco.

Com menos de 30 casos registrados no Brasil e cerca de cem nos Estados Unidos, o diagnóstico da condição em dois irmãos surpreendeu até os profissionais de saúde, conforme relatou o pai. \"Não tivemos tempo de viver o luto da minha menininha e hoje precisamos correr contra o tempo\", desabafa Marcelo.

A história da família Veiga Guimarães agora se entrelaça com a de dois doadores anônimos que, em um gesto de solidariedade, oferecem a chance de um recomeço para Enzo.