Dia Mundial das Doenças Raras destaca a importância do diagnóstico e tratamento

Nesta sexta-feira (28) o mundo volta a atenção para as doenças raras, uma data que visa ampliar o debate, promover a conscientização e impulsionar pesquisas que possam melhorar a vida de pacientes e familiares. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma dessas condições, segundo o Ministério da Saúde.

As doenças raras são caracterizadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam 65 a cada 100 mil indivíduos, conforme explica a geneticista Raquel Quintão Roque, especialista na área e médica atuante na subsede da AAPI em Coronel Fabriciano.

Principais doenças e causas genéticas

Entre os exemplos de doenças raras estão a Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística e Esclerose Lateral Amiotrófica. De acordo com Raquel, a maioria dessas enfermidades tem origem genética.

“O médico geneticista trabalha com as doenças raras porque cerca de 80% delas são causadas pela genética. Ele trabalha em integração com todas as especialidades”, explica a especialista.

Desafios no diagnóstico e acesso a especialistas

Um dos maiores desafios enfrentados pelos pacientes é a dificuldade em obter um diagnóstico preciso. A falta de profissionais especializados no país faz com que muitos pacientes levem de 5 a 10 anos peregrinando por diversos consultórios até a descoberta da doença.

“É importante ressaltar que normalmente os pacientes peregrinam por volta de 5 a 10 anos para obter um diagnóstico. Contudo, atualmente temos muitos recursos em relação a exames moleculares que ajudam neste diagnóstico”, afirma a médica.

Sinais de alerta para doenças genéticas

Raquel também destaca algumas pistas que podem indicar a presença de uma doença genética, o que pode acelerar o processo de investigação médica.

“Se eu tenho uma criança que está evoluindo com atraso no desenvolvimento da fala ou motor, ou até mesmo com regressão no desenvolvimento, é importante observar se ela também apresenta algumas alterações físicas pequenas, que chamamos de deformismos, são pistas para descobrir uma doença genética”, exemplifica a médica.

Além disso, malformações congênitas podem indicar a presença de uma condição genética e devem ser investigadas o quanto antes.

Prevenção é possível para algumas doenças genéticas

Diferente do que muitos pensam, algumas doenças genéticas podem ser prevenidas. A geneticista cita o exemplo do defeito de fechamento do tubo neural, conhecido como espinha bífida, uma malformação na coluna do bebê que pode ser evitada com o uso de ácido fólico pela mãe antes da gravidez.

“A primeira doença genética que se tornou prevenível é uma doença que a gente chama de ‘defeito de fechamento do tubo neural’, que é a famosa espinha bífida. Podemos prevenir com o uso do ácido fólico. Para esse propósito tem que ser pré-concepcional. Ou seja, no mínimo três meses antes da mulher engravidar. Através de uma vitamina você previne um defeito de formação da coluna”, explica a especialista.

Aconselhamento genético: um caminho para prevenção e planejamento

Uma das estratégias mais eficazes para lidar com doenças raras e genéticas é o aconselhamento genético (AG), um processo que avalia o risco de uma família apresentar determinada doença hereditária.

Esse método orienta casais sobre os riscos de doenças genéticas em seus descendentes, permitindo a tomada de decisões mais seguras em relação à reprodução. Além disso, possibilita a identificação de estratégias para prevenir ou minimizar os impactos dessas condições na qualidade de vida dos pacientes.

O aconselhamento também fornece informações sobre o curso provável da doença e as melhores condutas médicas disponíveis, contribuindo para um acompanhamento mais assertivo.