Expansão do Teste do Pezinho em Minas Gerais eleva diagnóstico de doenças raras

Em Minas Gerais, o Teste do Pezinho, essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras em recém-nascidos, passou a identificar mais três condições desde o último 30 de janeiro, totalizando 15 doenças rastreadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG). Notavelmente, nesta mesma data, foi diagnosticado o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) pelo exame, marcando um avanço significativo na luta contra as doenças raras, que afetam cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil. O estado projeta que, até o final de 2024, o teste será capaz de diagnosticar aproximadamente 60 doenças.

A importância do Teste do Pezinho transcende a detecção de doenças raras. Segundo Armando Fonseca, diretor médico do Laboratório DLE do Grupo Fleury, "Uma criança após 48 horas de vida, já está apta a fazer o exame e ele deve ser feito até 5 dias após o nascimento." Ele destaca a evolução do teste nas últimas décadas, tanto em tecnologia quanto no número de doenças detectadas, enfatizando seu impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes e na economia da saúde no país.

As doenças raras, definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, são geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes. A diversidade de sinais e sintomas, variando de uma doença para outra e de pessoa para pessoa, complica o diagnóstico e o tratamento.

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos, visa sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre estas condições e promover apoio aos pacientes, bem como incentivar pesquisas para novos tratamentos. Instituído no Brasil pela Lei nº 13.693/2018, o dia representa uma oportunidade para reforçar a importância de iniciativas como a expansão do Teste do Pezinho em Minas Gerais.